Posts tonen met het label risico. Alle posts tonen
Posts tonen met het label risico. Alle posts tonen

zondag 2 september 2012

Hoe ouder de vader, hoe meer genetische mutaties

Hoe ouder de vader, hoe meer genetische mutaties hij aan zijn kinderen overdraagt. Hierdoor neemt het risico op afwijkingen zoals schizofrenie en autisme wellicht toe. Dit blijkt uit genetisch onderzoek bij IJslandse families. Augustine Kong e.a. publiceren erover in Nature.
 
De onderzoekers brachten het genoom in beeld van 219 mensen die samen 78 verwante trio’s (zoals vader-moeder-kind) vormden. De onderzoekers waren geïnteresseerd in SNP’s (single nucleotide polymorfism-mutaties) op de autosomale chromosomen. De leeftijd van de vaders lag op één geval na tussen de 18 en 40.
Het aantal SNP’s neemt toe met de leeftijd van de vader, en verdubbelt naar schatting in 16,5 jaar. Oudere moeders geven ook meer mutaties door dan jongere, maar het aantal mutaties dat zij doorgeven is veel lager (voor vaders gemiddeld 55, voor moeders 14). Als de leeftijden van beide ouders in een multipel regressiemodel worden gestopt, blijkt alleen de leeftijd van vader significant gerelateerd aan meer mutaties bij het kind. Dit neemt overigens niet weg dat oudere moeders vaker chromosomale afwijkingen aan hun kinderen overdragen, zoals downsyndroom.
De onderzoekers denken dat hun bevindingen een verklaring kunnen vormen voor de relatie tussen een hoge leeftijd van de vader en een groter risico op schizofrenie en autistische stoornissen bij hun kinderen.
Sophie Broersen (medisch contact, aug 2012)

zondag 20 februari 2011

Relatie tussen ASS en interval tussen zwangerschappen

Een kort inter-pregnancy-interval verhoogd de kans op autisme.

In januari publiceerde Cheslack-Postova et al van de Columbia University in New York, resultaten van een retrospectief cohort onderzoek naar de relatie tussen de periode tussen eenling zwangerschappen en het voorkomen van autisme. Als er minder dan 12 maanden tussen twee zwangerschappen zat, nam het risico op autisme spectrum stoornissen met een factor 3 toe. Dit relatieve risico nam af naarmate het inter pregnancy interval (IPI) groter was. De auteur wijst erop in Medschape Medical News dat deze data roepen om longitudinaal vervolgonderzoek. Als deze associatie tussen IPI en autisme wordt gerepliceerd, zou dit kunnen leiden tot een verhoogde alertheid op ASS problematiek bij consultatiebureaus.

20 februari 2010, Bram Sizoo


Pediatrics. 2011 Feb;127(2):246-53. Epub 2011 Jan 10.
Closely spaced pregnancies are associated with increased odds of autism in california sibling births.
MSPH, 420 W 118th St, Mail Code 3355, New York, NY 10027. kc2497@columbia.edu.

Abstract
OBJECTIVE: To determine whether the interpregnancy interval (IPI) is associated with the risk of autism in subsequent births.
METHODS: Pairs of first- and second-born singleton full siblings were identified from all California births that occurred from 1992 to 2002 using birth records, and autism diagnoses were identified by using linked records of the California Department of Developmental Services. IPI was calculated as the time interval between birth dates minus the gestational age of the second sibling. In the primary analysis, logistic regression models were used to determine whether odds of autism in second-born children varied according to IPI. To address potential confounding by unmeasured family-level factors, a case-sibling control analysis determined whether affected sibling (first versus second) varied with IPI.
RESULTS: An inverse association between IPI and odds of autism among 662 730 second-born children was observed. In particular, IPIs of <12, 12 to 23, and 24 to 35 months were associated with odds ratios (95% confidence intervals) for autism of 3.39 (3.00-3.82), 1.86 (1.65-2.10), and 1.26 (1.10-1.45) relative to IPIs of ≥36 months. The association was not mediated by preterm birth or low birth weight and persisted across categories of sociodemographic characteristics, with some attenuation in the oldest and youngest parents. Second-born children were at increased risk of autism relative to their firstborn siblings only in pairs with short IPIs.
CONCLUSIONS: These results suggest that children born after shorter intervals between pregnancies are at increased risk of developing autism; the highest risk was associated with pregnancies spaced <1 year apart.
PMID: 21220394 [PubMed - in process]