zaterdag 8 december 2012

Patricia van Wijngaarden: ‘Vrouwelijk autisme is wat minder bizar’


Ontwikkelingsstoornissen vaak gemist bij meisjes

Een meisje dat veel kwebbelt of gek is van paarden. Niks raars aan. Of toch? Psychiater Patricia van Wijngaarden komt in de verslavingszorg geregeld vrouwen tegen bij wie in de jeugd de diagnose ADHD of autisme is gemist. Ze pleit voor een vrouwelijke vertaling van de criteria.
Lieke de Kwant. Medich Contact 2012, 49; 2770-2773


zondag 2 september 2012

Hoe ouder de vader, hoe meer genetische mutaties

Hoe ouder de vader, hoe meer genetische mutaties hij aan zijn kinderen overdraagt. Hierdoor neemt het risico op afwijkingen zoals schizofrenie en autisme wellicht toe. Dit blijkt uit genetisch onderzoek bij IJslandse families. Augustine Kong e.a. publiceren erover in Nature.
 
De onderzoekers brachten het genoom in beeld van 219 mensen die samen 78 verwante trio’s (zoals vader-moeder-kind) vormden. De onderzoekers waren geïnteresseerd in SNP’s (single nucleotide polymorfism-mutaties) op de autosomale chromosomen. De leeftijd van de vaders lag op één geval na tussen de 18 en 40.
Het aantal SNP’s neemt toe met de leeftijd van de vader, en verdubbelt naar schatting in 16,5 jaar. Oudere moeders geven ook meer mutaties door dan jongere, maar het aantal mutaties dat zij doorgeven is veel lager (voor vaders gemiddeld 55, voor moeders 14). Als de leeftijden van beide ouders in een multipel regressiemodel worden gestopt, blijkt alleen de leeftijd van vader significant gerelateerd aan meer mutaties bij het kind. Dit neemt overigens niet weg dat oudere moeders vaker chromosomale afwijkingen aan hun kinderen overdragen, zoals downsyndroom.
De onderzoekers denken dat hun bevindingen een verklaring kunnen vormen voor de relatie tussen een hoge leeftijd van de vader en een groter risico op schizofrenie en autistische stoornissen bij hun kinderen.
Sophie Broersen (medisch contact, aug 2012)

vrijdag 13 april 2012

Minder ASS diagnoses door de DSM-5


In de JAACAP wordt beweerd dat er door de voorgestelde DSM-5 criteria voor autisme veel minder mensen in aanmerking zullen komen voor een diagnose autismespectrumstoornis (ASS). 
Een resultaten van een onderzoek van de Yale University wijzen erop dat 40% van degenen bij wie op grond van de huidige DSM-IV criteria een ASS werd gediagnosticeerd hun diagnose door toepassing van de DSM-5 criteria zouden kunnen verliezen en daarmee geen aanspraak meer zouden kunnen maken op voorzieningen in de zorg. 
Lees meer ...

JAACAP. 2012;51:368-382, 348-349; 344-346. AbstractEditorialCommentary

zaterdag 31 maart 2012

Autisme prevalentie 78% omhoog in VS

Het Center for Disease Control in de Verenigde Staten maakt in Morbidity and Mortality Weekly van 30 maart 2012 bekend dat het aantal kinderen dat een autismespectrumstoornis (ASS) diagnose 23% is toegenomen sinds het laatste rapport van 2009, en zelfs 78% is gestegen ten opzichte van 2002. De redenen zijn onduidelijk, maar het is onwaarschijnlijk dat dit uitsluitend toe te schrijven is aan verbeterde diagnostiek en toegenomen alertheid op ASS.
Lees hieronder het volledige bericht.


March 29, 2012 — The prevalence of autism spectrum disorders (ASDs) has increased by 78% since 2002, a new report from the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) shows. However, the exact reason for this increase is unclear.
Overall, the report's data, derived from the Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) surveillance network, show that in 2008, 1 in 88 children aged 8 years — 1 in 54 boys and 1 in 252 girls — had an ASD diagnosis by age 8, a significant jump from the current estimate of 1 in 110.
This marks an estimated 23% increase since the last report in 2009 and a 78% increase since 2002. According to the CDC, some of this increase can be attributed to the way children with ASD are identified, diagnosed, and served in their communities, although exactly how much is due to these factors is unknown.
"These data confirm that the estimated prevalence of ASDS identified in the ADDM network surveillance populations continues to increase. The extent to which these increases reflect better case ascertainment as a result of increases in awareness and access to services or true increases in prevalence of ASD symptoms is not known," the report authors write.
The study is published in the March 30 issue of the CDC publication Morbidity and Mortality Weekly Report.
"To understand more, we need to keep accelerating our research into risk factors and causes of autism spectrum disorders," Coleen Boyle, PhD, MSHyg, director of CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, said in a statement.
The study also shows that more children are being diagnosed by age 3, an increase from 12% for children born in 1994 to 18% for children born in 2000.
"Unfortunately, 40% of the children in this study aren't getting a diagnosis until after age 4. We are working hard to change that," said Dr. Boyle.
Released today, the findings are based on data from the ADDM network, an active surveillance system that estimates the prevalence of ASDs of 8-year-old children at 14 sites in the United States.
The network focuses on 8-year-olds because a baseline CDC study revealed that this is the peak age of identified prevalence.
The report provides updated ASD prevalence estimates from the 2008 surveillance year. In addition to prevalence estimates, it describes the characteristics of children with ASDs and compares 2008 surveillance-year findings with those from the 2002 and 2006 surveillance years.
For 2008, the overall estimated prevalence was 11.3 per 1,000 among children aged 8 years. The investigators report that there was wide variation in overall ASD prevalence across the 14 surveillance sites; prevalence ranged from 1 in 210 children in Alabama to 1 in 47 children in Utah.
Further, there was wide variation in prevalence estimates by sex and race and ethnic group. Boys were 5 times more likely than girls to have an ASD diagnosis. The largest increases were among Hispanic and black children.
"One thing the data tells us with certainty — there are many children and families who need help. We must continue to track autism spectrum disorders because this is the information communities need to guide improvements in services to help children," CDC Director Thomas Frieden, MD, MPH, said in a statement.
MMWR. 2012;61:1-24.

dinsdag 7 februari 2012

Babyhersenen verraden risico op autisme


De hersenen van kinderen die later een vorm van autisme ontwikkelen, reageren anders dan de hersenen van kinderen die deze aandoening niet krijgen. Dat blijkt uit een onderzoek gepubliceerd in Current Biology waarin de hersenrespons van baby’s werd gemeten terwijl iemand hen aanstaarde of juist wegkeek.

beeld: Thinkstockbeeld: Thinkstock
Mayada Elsabbagh en collega’s testten de hersenrespons van 104 kinderen: 54 met een verhoogd risico op autisme vanwege een broer of zus met de ziekte en 50 zonder autisme in de familie. Toen zij tussen de 6 en 10 maanden oud waren, werd hun hersenrespons gemeten terwijl er al dan niet een blik op hen was gericht.
Toen de kinderen 3 jaar oud waren, bekeken de onderzoekers of sprake was van een vorm van autisme. Deze diagnose kan gewoonlijk niet vóór de 2-jarige leeftijd worden gesteld, omdat bij jongere kinderen de typische gedragingen die wijzen op autisme onvoldoende duidelijk zijn. Uit de analyse bleek dat een karakteristieke hersenrespons op de blikken gerelateerd is aan het vóórkomen van een autistische stoornis op 3-jarige leeftijd.
Het was echter niet zo dat alle kinderen met de karakteristieke respons uiteindelijk autisme ontwikkelden. Ook vertoonden niet alle kinderen waarbij later autisme werd vastgesteld de respons.
Nadere bestudering van de hersenprocessen die het gevolg zijn van het aanstaren, kunnen mogelijk meer inzicht geven in de ontwikkelingsstoornissen die uiteindelijk leiden tot autisme, stellen Elsabbagh e.a.
Twan van Venrooij